Οι γενετικοί παράγοντες πιστεύεται ότι παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του αυτισμού – αλλά για δεκαετίες αυτό που είναι έχει αποδειχθεί άπιαστο. Τώρα οι επιστήμονες αρχίζουν να αποκαλύπτουν ενδείξεις...
Μέχρι τη δεκαετία του 1970, η επικρατούσα πίστη στην ψυχιατρική ήταν ότι ο αυτισμός ήταν συνέπεια της κακής ανατροφής των παιδιών. Στη δεκαετία του 1940, ο Αυστριακός ψυχίατρος Λίο Κανέρ είχε επινοήσει την αμφιλεγόμενη θεωρία "μητέρας του ψυγείου" που υποδηλώνει ότι ο αυτισμός προέκυψε από τραύματα της πρώιμης παιδικής ηλικίας, που δημιουργήθηκε από μητέρες που ήταν ψυχρές, αδιάφορες και απέρριπταν τα παιδιά τους.
Ο Daniel Geschwind, καθηγητής νευροεπιστημών και γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες (UCLA), λέει ότι αυτό δικαίως αναγνωρίζεται ως βαθιά επιζήμιο και λάθος - αλλά χρειάστηκε το καλύτερο μέρος των τριών δεκαετιών για να καταρριφθεί η θεωρία του Kanner. Μόλις το 1977, όταν μερικοί ψυχίατροι πραγματοποίησαν μια μελέτη ορόσημο που αποδεικνύει ότι ο αυτισμός συχνά τρέχει σε πανομοιότυπα δίδυμα, άρχισε να εμφανίζεται μια πιο λεπτή και ακριβής εικόνα της προέλευσης του αυτισμού.
Αυτή η μελέτη του 1977 ήταν η πρώτη φορά που είχε εντοπιστεί ένα γενετικό συστατικό του αυτισμού. Η έρευνα έχει δείξει από τότε ότι όταν ένα πανομοιότυπο δίδυμο είναι αυτιστικό, η πιθανότητα ότι το άλλο δίδυμο θα είναι επίσης μπορεί να είναι περισσότερο από 90%. Εν τω μεταξύ, οι πιθανότητες αδελφικών διδύμων του ίδιου φύλου να μοιράζονται τη διάγνωση του αυτισμού είναι περίπου 34%. Τα επίπεδα αυτά είναι σημαντικά υψηλότερα από το τυπικό ποσοστό εμφάνισης μεταξύ του ευρύτερου πληθυσμού, περίπου 2,8%.
Είναι πλέον ευρέως αποδεκτό ότι υπάρχει μια ισχυρή γενετική συνιστώσα στον αυτισμό. Αλλά ποια γονίδια εμπλέκονται και πώς η έκφρασή τους επηρεάζεται από άλλους παράγοντες μόλις αρχίζουν να ξετυλίγονται.
Μικροσκοπικές διαφορές
Ακόμη και μετά τη διδύμια μελέτη το 1977, θα χρειαστούν αρκετές ακόμη δεκαετίες για να γίνουν εμφανείς οι πλήρεις λεπτές αποχρώσεις της αλληλεπίδρασης μεταξύ του αυτισμού και του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Μεταξύ οποιωνδήποτε δύο ατόμων, η ποσότητα της γενετικής παραλλαγής είναι περίπου 0,1%, πράγμα που σημαίνει ότι περίπου ένα γράμματος ή ένα ζεύγος βάσης από κάθε 1.000 στο DNA τους θα είναι διαφορετικό. "Μερικές φορές αυτές οι παραλλαγές δεν έχουν καμία απολύτως επίδραση", λέει ο Thomas Bourgeron, καθηγητής νευροεπιστήμης στο Institut Pasteur στο Παρίσι. "Μερικές φορές έχουν ένα μικρό αποτέλεσμα, και μερικές φορές έχουν ένα σούπερ ισχυρό αποτέλεσμα."
Επί του παρόντος, οι «σούπερ ισχυρές» παραλλαγές έχουν εντοπιστεί σε έως και το 20% όλων των περιπτώσεων αυτισμού, με μια μόνο μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο να είναι σε μεγάλο βαθμό υπεύθυνη για την αύξηση των κρίσιμων νευροαναπτυξιακών διαφορών. Ο ρόλος αυτών των εν λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων και ο τρόπος με τον οποίο προκύπτουν είναι ένας από τους πιο έντονα μελετημένους τομείς στην έρευνα για τον αυτισμό, επειδή όπως εξηγεί ο Bourgeron, συχνά καταλήγουν σε σοβαρές και περιοριστικές για τη ζωή αναπηρίες.
"Αυτό δεν είναι σαν τον αυτισμό που βλέπετε στις ταινίες", λέει ο Bourgeron. «Εάν γεννηθήκατε με μία από αυτές τις σημαντικές μεταλλάξεις, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να καταλήξετε με διανοητική αναπηρία ή κινητική καθυστέρηση [την ικανότητα συντονισμού των μυϊκών ομάδων] ή επιληπτική εγκεφαλοπάθεια. Έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής τους και στην οικογένειά τους στις περισσότερες περιπτώσεις.
Μέχρι στιγμής οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει τουλάχιστον 100 γονίδια όπου μπορούν να εμφανιστούν αυτές οι μεταλλάξεις. Ο ίδιος ο Bourgeron έκανε μία από τις πρώτες ανακαλύψεις τον Μάρτιο του 2003, όταν εντόπισε δύο γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με τον αυτισμό. Κάθε επηρέασε πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη συναπογένεση, τη διαδικασία σχηματισμού συνδέσεων μεταξύ των νευρώνων στον εγκέφαλο. Ήταν μια σημαντική ανακάλυψη, αν και μόλις και μετά βίας έκανε έναν κυματισμό στα μέσα ενημέρωσης εκείνη την εποχή, με τον Bourgeron να θυμάται πώς ο πρώην πρόεδρος των ΗΠΑ Τζορτζ Μπους είχε κηρύξει πρόσφατα τον πόλεμο στο Ιράκ.
Αλλά επρόκειτο να υπάρξουν περισσότερες ανακαλύψεις, συμπεριλαμβανομένων των μεταλλάξεων στο γονίδιο Shank3 που εκτιμάται ότι εμφανίζονται σε λιγότερο από το 1% των ατόμων με αυτισμό. Γνωρίζουμε τώρα ότι μερικές από αυτές τις μεταλλάξεις είναι γνωστές ως de novo παραλλαγές, πράγμα που σημαίνει ότι συμβαίνουν μέσω τυχαίας τύχης σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο και δεν υπάρχουν στο DNA αίματος ούτε της μητέρας ούτε του πατέρα. Ο Geschwind περιγράφει τις de novo παραλλαγές ως παρόμοιες με ένα "μπουλονίστες κεραυνών", που είναι τόσο απροσδόκητο όσο και σπάνιο.
Ωστόσο, σε άλλες περιπτώσεις, αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να έχουν μεταδοθεί από έναν από τους γονείς, ακόμη και αν και οι δύο φαίνεται να είναι ψυχικοί, ένα πιο περίπλοκο φαινόμενο το οποίο οι ερευνητές έχουν μόλις αρχίσει να κατανοούν την τελευταία δεκαετία.
"Μπορεί να αναρωτιέστε, αν ένα αυτιστικό παιδί έχει κληρονομήσει μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη από έναν από τους γονείς τους, γιατί ο γονέας δεν έχει και αυτισμό;" λέει ο Γκέσβιν. "Αυτό που φαίνεται να συμβαίνει είναι ότι στον γονέα, δεν επαρκεί να είναι αιτιώδης, αλλά στο παιδί, αυτή η μείζονα γονιδιακή μετάλλαξη συνδυάζει προσθετικά με άλλες, λιγότερο ατομικά επιδραστικές γονιδιακές παραλλαγές για να οδηγήσουν τις διαφορές νευροανάπτυξης", λέει.
Φυσικά, πιστεύεται επίσης ότι υπάρχουν περιβαλλοντικοί παράγοντες που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του αυτισμού – ακόμη και μεταξύ των πανομοιότυπων διδύμων όπου έχει διαγνωστεί το ένα, το 10% του χρόνου το άλλο δεν θα είναι.
Ιστορικά, ο εντοπισμός των περιβαλλοντικών παραγόντων πίσω από τον αυτισμό έχει οδηγήσει σε ψευδοεπιστημονικές πεποιθήσεις όπως η ιδέα - τώρα καταρριπτόμενη ευρέως - ότι μπορεί να εμπλέκονται ορισμένα εμβόλια. Τώρα ο υπουργός Υγείας των ΗΠΑ Robert F Kennedy Jr δεσμεύτηκε για μια τεράστια ερευνητική προσπάθεια για τον εντοπισμό των αιτιών του αυτισμού πριν από τον Σεπτέμβριο του 2025. Αυτό περιλαμβάνει την πρόσληψη του σκεπτικιστή του εμβολίου David Geier ως αναλυτή δεδομένων στο Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των ΗΠΑ. Η Εταιρεία Αυτισμού της Αμερικής έχει εκφράσει ανησυχίες ότι τα σχέδια δεν είναι ρεαλιστικά, καθώς και δυνητικά επιβλαβή και παραπλανητικά.
Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ (NIH), οι πιθανές μη γενετικές αιτίες του αυτισμού περιλαμβάνουν την προγεννητική έκθεση στην ατμοσφαιρική ρύπανση και ορισμένα φυτοφάρμακα, την ακραία προωρότητα και τις δυσκολίες γέννησης που οδηγούν σε στέρηση οξυγόνου στον εγκέφαλο του μωρού, μεταξύ άλλων παραγόντων.
Πρόωρη ανάπτυξη
Σήμερα η γενετική έρευνα οδηγεί την πρόοδο στο πώς η νευροανάπτυξη μπορεί να οδηγήσει σε αυτισμό. Φαίνεται ότι πολλά από αυτά τα γονίδια γίνονται λειτουργικά κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του φλοιού - το ζαρωμένο εξωτερικό στρώμα του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνο για πολλές λειτουργίες υψηλού επιπέδου, συμπεριλαμβανομένης της μνήμης, της επίλυσης προβλημάτων και της σκέψης.
Αυτό το κρίσιμο μέρος της ανάπτυξης του εγκεφάλου συμβαίνει στο έμβρυο καθώς αναπτύσσεται στη μήτρα και σύμφωνα με τον Geschwind, κορυφώνεται περίπου μεταξύ 12 και 24 εβδομάδων. "Μπορείτε να σκεφτείτε αυτές τις μεταλλάξεις ως διαταράσσοντας τα φυσιολογικά πρότυπα ανάπτυξης, ρίχνοντας την ανάπτυξη του φυσιολογικού του κομματιού έτσι ώστε να μιλήσει και ίσως σε έναν άλλο παραπόταμο, αντί για το φυσιολογικό, νευροτυπικό μοτίβο ανάπτυξης", λέει ο Geschwind.
Επειδή προκαλούν τέτοια σοβαρή αναπηρία, οι πληροφορίες σχετικά με αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις επέτρεψαν στους γονείς να σχηματίσουν ομάδες υποστήριξης, για παράδειγμα το Ίδρυμα FamilieSCN2A που χρησιμεύει ως κοινότητα για οικογένειες αυτιστικών παιδιών όπου η διάγνωση του αυτισμού έχει συνδεθεί με μια γενετική αλλαγή στο γονίδιο SCN2A. Συζητήσεις έχουν επίσης πραγματοποιηθεί σχετικά με την ιδέα της χρήσης τέτοιων γενετικών πληροφοριών για την επηρεασμό μελλοντικών αναπαραγωγικών αποφάσεων.
"Εάν πρόκειται για μια de novo παραλλαγή, τότε μπορείτε να πείτε στους γονείς ότι ο κίνδυνος θα ήταν χαμηλός [της απόκτησης ενός άλλου παιδιού με τις ίδιες νευροαναπτυξιακές προκλήσεις], επειδή υπάρχει περιορισμένη συμβολή από κληρονομημένους παράγοντες, εάν αποφάσιζαν να έχουν μεταγενέστερα παιδιά", λέει ο Geschwind. "Μπορούμε επίσης να δώσουμε στην οικογένεια μια αίσθηση του φάσματος του πώς μπορεί να αναπτυχθεί το παιδί τους με την πάροδο του χρόνου, και για τους γονείς ενός δίχρονου που είναι μη λεκτικό και έχει κάποια καθυστέρηση στο περπάτημα, θέλουν να ξέρουν τι να περιμένουν."
Αλλά ενώ αυτό μπορεί να προσφέρει τεράστια οφέλη για αυτές τις οικογένειες, η έννοια της γενετικής έρευνας δεν αντιμετωπίζεται με καθολική θετικότητα σε ολόκληρη την αυτιστική κοινότητα. Ο αυτισμός είναι ένα τεράστιο φάσμα, που κυμαίνεται από εκείνους με σοβαρές αναπηρίες στη σωματική και ψυχική ανάπτυξη που δεν θα τους επιτρέψουν ποτέ να ζήσουν ανεξάρτητα, σε άλλους με πολύ λιγότερες ανάγκες υποστήριξης που βλέπουν τον αυτισμό τους ως ταυτότητα και πλεονέκτημα και αντιτίθενται στην απεικόνιση του αυτισμού ως διαταραχή.
Εξαιτίας αυτού, για ορισμένους αυτιστικούς ανθρώπους, τις οικογένειές τους και έναν αριθμό ακαδημαϊκών ερευνητών, η συλλογή γενετικών δεδομένων έχει προκαλέσει συνεχιζόμενες ανησυχίες για το πώς θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί.
Μια σύνθετη εικόνα
Τον τελευταίο μισό αιώνα, μελέτες γενετικής έχουν δείξει ότι στην πλειοψηφία των αυτιστικών ανθρώπων, η νευροδιαίδρυσή τους προκύπτει μέσω των προσθετικών επιδράσεων εκατοντάδων ή ακόμη και χιλιάδων σχετικά κοινών γονιδιακών παραλλαγών τις οποίες έχουν κληρονομήσει και από τους δύο γονείς.
Αυτές οι γονιδιακές παραλλαγές υπάρχουν σε όλο τον πληθυσμό τόσο των νευροτυπικών όσο και των νευροαποκλίνουντων ανθρώπων και η ατομική συμβολή οποιουδήποτε από αυτά τα γονίδια στη νευροανάπτυξη είναι αμελητέα. Αλλά σε συνδυασμό, έχουν σημαντική επίδραση στην καλωδίωση του εγκεφάλου. Ο Bourgeron λέει ότι δεν είναι ασυνήθιστο για τον έναν ή και τους δύο γονείς, οι οποίοι φέρουν μερικές από αυτές τις γονιδιακές παραλλαγές, να εμφανίζουν αυτιστικά χαρακτηριστικά όπως μια προτίμηση για τάξη, δυσκολίες στην ανίχνευση συναισθημάτων και είναι υπερ-γνώρισμα των μοτίβων. αλλά σε αντίθεση με το παιδί τους, αυτά τα χαρακτηριστικά δεν εκδηλώνονται σε τόσο σημαντικό βαθμό που οι ίδιοι θα μπορούσαν να διαγνωστούν ως αυτιστικά.
Τα τελευταία 20 χρόνια, οι ερευνητές του αυτισμού έχουν επινοήσει μερικούς έξυπνους τρόπους αναγνώρισης ορισμένων από αυτές τις πιο λεπτές παραλλαγές. Στις αρχές της δεκαετίας του 2000, ο Simon Baron-Cohen, καθηγητής ψυχολογίας και ψυχιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, και συνάδελφος, επινόησε ένα τεστ που ονομάζεται Reading the Mind in the Eyes. Αυτό έχει ως στόχο να αξιολογήσει την ικανότητα ενός ατόμου να ανιχνεύει συναισθήματα όπως το να φαίνεται παιχνιδιάρικα, παρηγορητική, ερεθισμένη ή βαριεστημένη - με βάση μια φωτογραφία που δείχνει μόνο τα μάτια του ατόμου.
Η ιδέα είναι ότι η φτωχότερη απόδοση στο τεστ δείχνει μεγαλύτερη πιθανότητα ενός ατόμου να είναι αυτιστικό. "Τα αυτιστικά άτομα έχουν έναν διαφορετικό τρόπο να κοιτάζουν το πρόσωπο και φαίνεται να λαμβάνουν περισσότερες πληροφορίες από το στόμα ενός ατόμου", λέει ο Bourgeron. "Τα νευροτυπικά άτομα λαμβάνουν περισσότερες πληροφορίες από τα μάτια."
Πιο πρόσφατα, σε συνεργασία με τον ιστότοπο δοκιμών DNA 23andMe, ο οποίος συμφώνησε να φιλοξενήσει το τεστ Reading the Mind in the Eyes στην ιστοσελίδα τους, ο Bourgeron και ο Baron-Cohen μπόρεσαν να συγκεντρώσουν δεδομένα σχετικά με τις ικανότητες περισσότερων από 88.000 ατόμων να διαβάσουν σκέψεις και συναισθήματα από τα μάτια ενός ατόμου και να συγκρίνουν αυτή την απόδοση με τις γενετικές τους πληροφορίες. Μέσω αυτού του συνόλου δεδομένων, ήταν σε θέση να εντοπίσουν μεγάλες ομάδες γονιδιακών παραλλαγών που σχετίζονται με την κακή αναγνώριση συναισθημάτων, πολλές από τις οποίες πιστεύεται ότι μεταφέρονται από αυτιστικούς ανθρώπους.
Άλλες ερευνητικές μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι οι κοινές γονιδιακές παραλλαγές που σχετίζονται με τον αυτισμό τείνουν να συσχετίζονται αρνητικά με την ενσυναίσθηση ή την κοινωνική επικοινωνία. Αλλά συσχετίζονται θετικά με την ικανότητα ανάλυσης και κατασκευής συστημάτων καθώς και με κανόνες και ρουτίνας. Το πιο ενδιαφέρον είναι ότι συνδέεται επίσης συχνά με το υψηλότερο μορφωτικό επίπεδο, μαζί με μεγαλύτερες χωρικές ή μαθηματικές ή καλλιτεχνικές ικανότητες. "Αυτό ίσως εξηγεί γιατί αυτές οι γενετικές παραλλαγές, οι οποίες προέρχονται από πολύ μακρινούς προγόνους, έχουν παραμείνει στον πληθυσμό σε όλη την ανθρώπινη ιστορία", λέει ο Geschwind.
Η Geschwind και ο Baron-Cohen ξεκινούν τώρα ένα έργο για να προσπαθήσουν να κατανοήσουν εάν ορισμένες από τις κοινές γονιδιακές παραλλαγές που συνδέονται με τον αυτισμό μπορούν να εξηγήσουν γιατί ο αυτισμός φαίνεται να είναι πιο διαδεδομένος στους άνδρες και γιατί οι αυτιστικές γυναίκες πιστεύεται ότι είναι πιο έμπειρες στο να καλύπτουν τους νευροαποκλίνοντες αγωγούς τους σε σύγκριση με τους αυτιστικούς άνδρες.
"Η πιθανότητα είναι ότι οι διαφορές στην ανάπτυξη και τη λειτουργία του αρσενικού και του γυναικείου εγκεφάλου κάνουν τους άνδρες πιο ευαίσθητους και τις γυναίκες να προστατεύονται από τη γενετική ευαισθησία στον αυτισμό σε κάποιο βαθμό, αλλά δεν το καταλαβαίνουμε πλήρως ακόμα", λέει ο Geschwind.
Ωστόσο, ορισμένοι ειδικοί πιστεύουν ότι ο αυτισμός μπορεί να είναι πολύ πιο συχνός στις γυναίκες από ό, τι πιστεύεται σήμερα και ότι οι εμπειρίες αυτής της ομάδας παραβλέπονται.
Ο Geschwind προτείνει ότι η κατανόηση των διαφορών φύλου στον αυτισμό θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό προστατευτικών παραγόντων που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν ως μελλοντικές θεραπείες, αλλά αυτή ακριβώς η έννοια παραμένει βαθιά διχαστική και αντανακλαστική σε μία από τις βασικές υποκείμενες εντάσεις στην έρευνα για τον αυτισμό. Ενώ ορισμένοι επιστήμονες επιδιώκουν θεραπείες, άλλοι ερευνητές και μερικοί αυτιστικοί άνθρωποι πιστεύουν ότι ο αυτισμός δεν είναι μια διαταραχή που πρέπει να διορθωθεί, αλλά μια ταυτότητα και μια κοινή εμπειρία.
"Ο αυτισμός δεν είναι ένα βιολογικό φαινόμενο που πρέπει να δοκιμαστεί και όπου έχετε ένα κατηγορηματικό αποτέλεσμα ή πρόγνωση", λέει η Sue Fletcher-Watson, καθηγήτρια αναπτυξιακής ψυχολογίας στο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου. «Δεν είναι κάτι, όπως ο καρκίνος, που είναι καθολικά αποδεκτό ότι είναι κακό και για το οποίο όλοι θέλουν μια θεραπεία. Κατά τη γνώμη μου, ποτέ δεν θα είναι».
Συγκεκριμένα, ο Fletcher-Watson λέει ότι πολλοί αυτιστικοί άνθρωποι φοβούνται ότι η τελική έκβαση της γενετικής έρευνας για τον αυτισμό θα είναι ένα προγεννητικό τεστ, το οποίο θα μπορούσε να αποτελέσει υπαρξιακή απειλή για τον αυτισμό. Ξεκινώντας το 2005, ένας ακτιβιστής δημιούργησε το Ρολόι Αυτιστικής Γενοκτονίας, δηλώνοντας ότι αν υπήρχε μια τέτοια δοκιμή, θα αποτελούσε συνέχεια των ιστορικών προσπαθειών για την εξάλειψη των μειονοτικών ομάδων. Δύο δεκαετίες αργότερα, τέτοιοι φόβοι παραμένουν.
«Οι γενετικοί ερευνητές στο σύνολό τους έχουν κάνει ελάχιστα για να ακούσουν και να αντιμετωπίσουν τον φόβο της αυτιστικής κοινότητας σχετικά με την ασφάλεια και τη μελλοντική χρήση γενετικών δεδομένων», λέει ο Fletcher-Watson. Αυτοί οι φόβοι είναι αυξημένοι από πολιτικά πλαίσια, λέει, όπως η δύναμη ορισμένων ακροδεξιών κομμάτων, τα οποία κάνουν την πιθανότητα ευγονικής χρήσης γενετικών δεδομένων να φαίνεται πολύ πιο πραγματική.
Οι προγεννητικές δοκιμές είναι ήδη καθιερωμένες πρακτικές στο Ηνωμένο Βασίλειο για τις συνθήκες που προκαλούνται από ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος σε ορισμένα ή όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down (όπου υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21), το σύνδρομο Edward (όπου υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18) και το σύνδρομο Patau (όπου υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13) και σε ορισμένες χώρες όπως η Ισλανδία, τα ποσοστά τερματισμού μετά από μια θετική οθόνη είναι κοντά στο 100%.
Ένα ευρύ φάσμα
Ο Joseph Buxbaum, καθηγητής ψυχιατρικής στην Ιατρική Σχολή Icahn στο Mount Sinai, ο οποίος ίδρυσε την Κοινοπραξία Αυτισμού Sequencing, μια διεθνή ομάδα επιστημόνων που μοιράζονται δείγματα και γενετικά δεδομένα, αισθάνεται ότι ορισμένοι αυτιστικοί ακτιβιστές χάνουν το σημείο.
"Όταν με προκαλεί κάποιος που λέει: "Λοιπόν έχω αυτισμό και δεν νομίζω ότι χρειάζεται έρευνα", λέω, "Λοιπόν, τι θα λέγατε για κάποιον που δεν έχει γλώσσα, IQ 50 και δεν θα μπορέσει ποτέ να ζήσει μόνος και χωρίς επίβλεψη", λέει ο Buxbaum. "Ποιες είναι οι σκέψεις σου για αυτό το άτομο; Έτσι, όταν σκέφτομαι τις παρεμβάσεις, σκέφτομαι αυτούς τους ανθρώπους, σε αντίθεση με κάποιον που δυσκολεύεται να διατηρήσει την οπτική επαφή, ασυνήθιστα ενδιαφέροντα και συγκρούσεις σε κοινωνικές καταστάσεις.
Ο Geschwind συμφωνεί, αναφέροντας επίσης τις αξιοσημείωτες διαφορές που υπάρχουν σε όλο το αυτιστικό φάσμα. "Η πλειοψηφία του φάσματος είναι μια κατάσταση που πρέπει να φιλοξενηθεί όπως κάθε άλλη αναπηρία", λέει. Ωστόσο, προσθέτει ότι μια άλλη ομάδα - εκείνοι που επηρεάζονται πιο σοβαρά - θα δικαιολογούσε τη θεραπεία. "Αυτά είναι διαφορετικά πράγματα", λέει.
Για να προσπαθήσει να διαστρικνήσει καλύτερα το ευρύ φάσμα των αυτιστικών χαρακτηριστικών, η Επιτροπή Lancet αναγνώρισε επίσημα τον όρο "βαθύς αυτισμό" το 2021, ως έναν τρόπο περιγραφής αυτιστικών ανθρώπων που δεν είναι σε θέση να υποστηρίξουν τον εαυτό τους και είναι πιθανό να χρειαστούν 24ωρη υποστήριξη καθ" όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Από τότε, έχει ξεκινήσει μια ποικιλία κλινικών δοκιμών, όλες χρησιμοποιώντας διάφορες θεραπευτικές στρατηγικές για να προσπαθήσουν να στοχεύσουν τα μεμονωμένα γονίδια που υποστηρίζουν τη σωματική και διανοητική αναπηρία σε διαφορετικά άτομα με βαθύ αυτισμό.
Η κύρια ιδέα για αυτές τις θεραπείες περιβάλλει το γεγονός ότι όλοι μας έχουμε δύο αντίγραφα ή αλληλόμορφα, ή παραλλαγές κάθε γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Μια πρόσφατη μελέτη από το εργαστήριο του Geschwind αξιοποίησε την κατανόηση ότι οι περισσότερες από τις γονιδιακές μεταλλάξεις de novo που συνδέονται με βαθύ αυτισμό βγάζουν μόνο ένα από αυτά τα αντίγραφα, γεγονός που υποδηλώνει ότι μπορεί να είναι δυνατή η μείωση του βαθμού αναπηρίας ενισχύοντας το ανεπηρέαστο αντίγραφο. "Αυτό σημαίνει ότι έχετε ένα ανεπηρέαστο αντίγραφο, [η δραστηριότητα του οποίου] δείξαμε θα μπορούσε να αποδειχθεί για να αντισταθμίσει", λέει ο Geschwind.
Ο Bourgeron τρέχει πρόσφατα μια κλινική δοκιμή χρησιμοποιώντας το μεταλλικό λίθιο για να ενισχύσει μια έκδοση του γονιδίου Shank3 σε αυτιστικά παιδιά που είναι γνωστό ότι έχουν μεταλλάξεις Shank3. Στο μέλλον, η Geschwind προτείνει ότι μια τεχνολογία όπως το Crispr, η οποία επιτρέπει στους επιστήμονες να επεξεργάζονται το DNA ενός ατόμου, θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να παρέμβει σε ακόμη προγενέστερο στάδιο της ζωής. Για παράδειγμα, η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να χορηγηθεί σε αγέννητα μωρά που βρέθηκαν να έχουν διάφορες μεταλλάξεις, ενώ εξακολουθούν να βρίσκονται στη μήτρα. "Πρόσφατα καταλάβαμε έναν τρόπο να το κάνουμε αυτό", λέει. "Μπορεί να μην διορθώσει πλήρως το γονίδιο που επηρεάστηκε, αλλά θα μπορούσε τουλάχιστον εν μέρει να το διορθώσει."
Ο FDA έχει πρόσφατα χορηγήσει έγκριση για την αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας Jaguar Gene Therapy για να εκτελέσει μια κλινική δοκιμή όπου μια γονιδιακή θεραπεία χορηγείται σε αυτιστικά παιδιά με γονιδιακή μετάλλαξη Shank3 μαζί με μια συγκατοικήσιμη γενετική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Phelan-McDermidmid η οποία επηρεάζει την ανάπτυξη, την ομιλία και τη συμπεριφορά.
"Αυτή η δοκιμή είναι δυνατή μόνο επειδή όλα τα παιδιά που συμμετέχουν έχουν γενετικές διαγνώσεις", λέει ο Buxbaum. Και επειδή οι ερευνητές στο Mount Sinai και αλλού έχουν περάσει τα τελευταία 15 χρόνια μελετώντας πώς αναπτύσσονται αυτά τα παιδιά όταν έχουν αυτές τις μεταλλάξεις. Στη συνέχεια, μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε αυτά τα δεδομένα φυσικής ιστορίας ως έλεγχο στη μελέτη».
Αλλά ενώ τέτοιες δοκιμές θα μπορούσαν αναμφίβολα να οδηγήσουν σε τεράστια οφέλη για τα παιδιά που εμπλέκονται και τις οικογένειές τους, ο Fletcher-Watson εξακολουθεί να είναι σκεπτικός σχετικά με την απεικόνισή τους ως θεραπείες για τον αυτισμό, βαθιά ή με άλλο τρόπο. Θα προτιμούσε να τους θεωρήσει ότι χαρακτηρίζονται ως θεραπείες για τη διανοητική αναπηρία.
"Πιστεύω ότι όταν οι άνθρωποι μιλούν για αυτές τις μεμονωμένες περιπτώσεις αυτισμού, είναι ανειλικρινείς", λέει ο Fletcher-Watson. «Μιλούν για μονογονεϊκές αιτίες διανοητικής αναπηρίας, ίσως πολλές από τις οποίες είναι επίσης αυτιστικές. Αλλά υπάρχει διαθέσιμη χρηματοδότηση για την έρευνα για την αντιμετώπιση του αυτισμού, των ενεργών ομάδων εκστρατείας γονέων και όλων των ειδών των πόρων, με τρόπο που δεν υπάρχει για διανοητική αναπηρία.
Ταυτόχρονα, ο Fletcher-Watson είναι πιο αισιόδοξος για τις δυνατότητες της γενετικής έρευνας να επινοήσει νέες θεραπείες για ορισμένες από τις συν-συνεννοτικές καταστάσεις με τις οποίες οι αυτιστικοί άνθρωποι συχνά διαγιγνώσκονται, συμπεριλαμβανομένης της επιληψίας, sleep disturbancesτων διαταραχών ύπνου, της ΙΨΔ και των γαστρεντερικών διαταραχών.
Ο Bourgeron συντονίζει τώρα ένα ευρωπαϊκό έργο σχετικά με τον κίνδυνο, την ανθεκτικότητα και την αναπτυξιακή ποικιλομορφία στην ψυχική υγεία, συνεργαζόμενος με τους αυτιστικούς ανθρώπους και τις οικογένειές τους για να κατανοήσει καλύτερα γιατί ο αυτισμός σπάνια έρχεται σε απομόνωση και τι κάνει τα διαφορετικά άτομα επιρρεπή σε αυτές τις συνθήκες.
Ταυτόχρονα, ο Bourgeron λέει ότι πρέπει επίσης να αναγνωρίσουμε καλύτερα τη νευροδιαφορετικότητα και να μειώσουμε το στίγμα που σχετίζεται με τον αυτισμό. "Νομίζω ότι για εμάς ως γενετιστές πρέπει να επιστρέψουμε στις ανάγκες του κάθε ατόμου" λέει. «Ορισμένα αυτιστικά άτομα με μεταλλάξεις Shank3 επηρεάζονται τόσο σοβαρά που χρειάζονται όλη τη φροντίδα του εικοσιτετράχρονου. Για άλλους, μπορεί να χρειαστούν μόνο ειδική υποστήριξη στο σχολείο.
"Συνολικά, πρέπει να κάνουμε καλύτερη δουλειά στην αναγνώριση της νευροδιαφορετικότητας, και να κάνουμε ό,τι μπορούμε για να διασφαλίσουμε ότι οι άνθρωποι που λειτουργούν διαφορετικά από την πλειοψηφία μπορούν να ανθίσουν στις κοινωνίες μας."
Πηγή:https://www.bbc.com/future/article/20250415-the-genetic-mystery-of-why-some-people-develop-autism -Posted by Anexartitos.Ta.Neα
Αν θέλετε να μαθαίνετε παράλληλα όσα σημαντικά διαδραματίζονται στα ελληνικά και ξένα media κάντε like στην σελίδα στο Facebook πατώντας εδώ.click here
Δημοσίευση σχολίου
.Τα σχόλια υπάρχουν για να συνεισφέρουν οι αναγνώστες στο διάλογο.
. Ο καθένας έχει δικαίωμα να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του.
. Αυτό δεν σημαίνει ότι υιοθετούμε τις απόψεις αυτές.
. Συκοφαντικά ή υβριστικά σχόλια και greeklish αφαιρούνται όπου εντοπίζονται.
. Η ευθύνη των σχολίων (αστική και ποινική) βαρύνει τους σχολιαστές και μόνον αυτούς.
. Η ταυτότητα των σχολιαστών είναι γνωστή μόνο στην Google.
. Όποιος θίγεται μπορεί να επικοινωνεί στο email μας.
. Περισσότερα στους όρους χρήσης.. Ευχαριστούμε για την κατανόησή σας.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου