Στο επίκεντρο η γενετική χαρτογράφηση νεογνών από το 2027 – Αντιδράσεις για τη νέα σύμβαση γονιδιωματικής αλληλούχισης

 

 Αντιδράσεις έχει προκαλέσει πρόσφατη κυβερνητική πρωτοβουλία που αφορά τον εθνικό νεογνικό έλεγχο, με στόχο την ενσωμάτωση της γονιδιωματικής αλληλούχισης στο δημόσιο σύστημα υγείας από το 2027...

 

 Η κριτική επικεντρώνεται κυρίως στο περιεχόμενο σύμβασης που υπέγραψε ο Υπουργός Υγείας, Άδωνις Γεωργιάδης, η οποία προβλέπει τη συλλογή και ανάλυση του γενετικού υλικού όλων των νεογνών που θα γεννιούνται στη χώρα, στο πλαίσιο εντοπισμού σπάνιων γενετικών νοσημάτων.

Η εφαρμογή της συγκεκριμένης πρακτικής, γνωστής ως γονιδιωματική αλληλούχιση, θεωρείται από την επιστημονική κοινότητα ως μία από τις πλέον σύγχρονες μεθόδους πρόληψης και διάγνωσης. Στόχος είναι η έγκαιρη ανίχνευση γενετικών διαταραχών που ενδέχεται να οδηγήσουν σε σοβαρά νοσήματα, καθώς και η δυνατότητα πρώιμης παρέμβασης για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών.

Ωστόσο, η ευρεία εφαρμογή του μέτρου θέτει στο προσκήνιο σημαντικά ζητήματα βιοηθικής και προσωπικών δεδομένων. Πολλοί ειδικοί εκφράζουν ανησυχία σχετικά με την «παραχώρηση» του DNA των νεογνών, κάνοντας λόγο για πιθανούς κινδύνους που αφορούν τη μελλοντική χρήση των γενετικών πληροφοριών, ιδιαίτερα σε ό,τι αφορά την ασφαλιστική κάλυψη, την προστασία των προσωπικών δεδομένων και τις κοινωνικές συνέπειες της πρόγνωσης.

Το ερώτημα της ενημέρωσης και συγκατάθεσης των γονέων αποτελεί επίσης κρίσιμο σημείο συζήτησης. Ορισμένοι επιθυμούν πλήρη γνώση από τη στιγμή της γέννησης, ώστε να προετοιμαστούν κατάλληλα. Άλλοι, αντίθετα, επιλέγουν να μη γνωρίζουν ενδεχόμενες γενετικές προδιαθέσεις, ιδιαίτερα όταν πρόκειται για νοσήματα χωρίς διαθέσιμη θεραπεία, προκειμένου να προστατεύσουν την ψυχολογική τους ισορροπία και τη σχέση με το παιδί.

Η κυβέρνηση, από την πλευρά της, υποστηρίζει ότι η πρωτοβουλία εντάσσεται στη στρατηγική πρόληψης στο πεδίο της Δημόσιας Υγείας. Όπως επισημαίνουν αρμόδιες πηγές, η γονιδιωματική αλληλούχιση γίνεται σήμερα όλο και πιο οικονομικά προσιτή, σε αντίθεση με το υψηλό κόστος θεραπείας των σπάνιων νοσημάτων, το οποίο επιβαρύνει σημαντικά τους κρατικούς προϋπολογισμούς. Στόχος, σύμφωνα με κυβερνητικές δηλώσεις, είναι η ενίσχυση της πρόληψης και η μείωση του συνολικού κόστους φροντίδας στην Υγεία.

Είναι μονον αυτό; Όχι. Τα ίδια τα παιδιά προβλέπεται να ωφεληθούν. Υπάρχουν κάποιοι που μπορεί να επωφθαλμιούν το γενετικό υλικό, που αποτελεί εθνικό πλούτο; Σαφέστατα, οι φαρμακευτικοί κολοσσοί για Έρευνα και Ανάπτυξη , και σίγουρα οι ασφαλιστικές εταιρείες που στο «ακριβό» παρόν και μέλλον, πολύ θα ήθελαν να «αποκλείουν» ασφαλιζόμενους βάσει του χαρτη του dna του καθενός.

Το συγκεκριμένο πρόγραμμα υπεγράφη με «Προγραμματική Σύμβαση» στις 17 Μαΐου 2024 μεταξύ του υπουργείου Υγείας και των ιδιωτικών εταιρειών RealGenix και Beginnings από τον Αδωνη Γεωργιάδη και τον κ. Πέτρο Τσίπουρα, εκπρόσωπο των δύο εταιρειών, με σκοπό την εισαγωγή καθολικού ελέγχου του συνολικού γονιδιώματος νεογνών στην Ελλάδα έως το 2029, «μέσω της εφαρμογής τεχνολογιών αλληλούχισης και ανάλυσης DNA νέας γενιάς» «με την κατάλληλη συνδρομή του υπουργείου Υγείας». Θα υλοποιηθεί σε δύο χρονικές φάσεις (1η Ιανουαρίου 2025 – 31Μαρτίου 2026 και 1 Απριλίου 2026 – 31 Μαρτίου 2029), με προβλεπόμενη συμμετοχή 100.000 νεογνών.

 

 

Αν η πρώτη φάση πιλοτικού προγράμματος καταδείξει στην κυβέρνηση τα οφέλη, -και τα οικονομικά οφέλη για τη Δημόσια Υγεία-, το πρόγραμμα θα προχωρήσει για το έτος 2027 σε καθολική γονιδιωματική αλληλουχιση όλων των παιδιών που θα γεννηθούν, (που υπολογίζονται γύρω στις 80,000), όπως η «Εστία της Κυριακής» πληροφορείται.

Ο στόχος, όπως αναφέρουν οι επιστήμονες των εταιρειών που ηγούνται του προγράμματος είναι ο εντοπισμός των Σπανίων Νοσημάτων. Το όφελος για τα παιδιά, είναι ότι «θα μπορέσουν να ξεκινήσουν νωρίς στη ζωή τους θεραπείες αντιμετώπισης πριν την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων και πριν υποστούν π.χ. βλάβες οι ιστοί» μας αναφέρει ο ακαδημαϊκός κ. Δημήτρης Θάνος, Διευθυντής του Κέντρου Βασικής Έρευνας του Ιδρύματος Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών, ο οποίος ηγείται επιστημονικά του προγράμματος.

Οι Σπάνιες Ασθένειες αποτελούν κύρια αιτία βρεφικής θνησιμότητας και δια βίου αναπηρίας. Για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων, απαιτείται όντως κατά το δυνατόν πιο έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματικές θεραπείες, πολλές από τις οποίες σήμερα δεν υπάρχουν.

Η γονιδιωματική αλληλούχιση, είναι αλήθεια ότι έχει δώσει ώθηση στην έως σήμερα «παραδοσιακή» διαγνωστική διαδικασία, παρέχοντας γρήγορες, ακριβείς και «οικονομικά αποδοτικές» (για το κόστος των Δημόσιων Συστημάτων Υγείας) γενετικές διαγνώσεις. Σύμφωνα με τις πιο έγκυρες διεθνείς επιστημονικές δημοσιεύσεις, η ενσωμάτωση της γονιδιωματικής αλληλούχισης στα προγράμματα νεογνικού ελέγχου σε καθολική πληθυσμιακή κλίμακα υπόσχεται σημαντική επέκταση της έγκαιρης ανίχνευσης θεραπεύσιμων Σπάνιων Ασθενειών, με γονιδιωματικά δεδομένα τα οποία θα μπορούν να αποθηκεύονται με στόχο να ωφελήσουν την υγεία καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του παιδιού που γεννιέται. Την ίδια ώρα όμως, η πρόσβαση σε τέτοια δεδομένα είναι «χρυσός» για την έρευνα, τόσο σε ατομικό επίπεδο –ιδανικά-, αλλά και για την ευρύτερη διαγνωστική, φαρμακευτική και θεραπευτική έρευνα στα νοσήματα αυτά.

Σήμερα υπολογίζονται τα Σπάνια Νοσήματα ότι είναι περίπου 7000, ενώ διάγνωση υπάρχει μόνον για 550. Η γονιδιωματική αλληλούχιση μπορεί λοιπόν να βοηθησει και στον εντοπισμό Σπανίων Νοσημάτων για τα οποία σήμερα δεν υπάρχει μεν θεραπεία, αλλά ίσως βρεθεί στα επόμενα χρόνια, και έτσι η ζωή των παιδιών και η ποιότητα αυτής θα μπορέσει ενδεχομένως κυριολεκτικά να σωθεί.

Βασικό ερώτημα, ωστόσο, που θέτει εδώ η Ένωση Ασθενών Σπανίων Παθήσεων είναι το εάν θα παραδίδεται στους γονείς το dvd με την πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος του παιδιού. Στην προγραμματική σύμβαση αναγράφεται με σαφήνεια ότι τα ερευνητικά αποτελέσματα από την αλληλούχιση του γονιδιώματος των νεογνών θα ανήκουν στη μία εκ των δύο εταιρειών: «Το υπουργείο Υγείας γνωρίζει ότι τα εν λόγω ερευνητικά αποτελέσματα θα αποτελέσουν περιουσία της RealGenix» (σελ. 4) και «Τα ερευνητικά αποτελέσματα της αλληλούχισης των γονιδιωμάτων και τα κλινικά και επιδημιολογικά δεδομένα που προκύπτουν από την παρούσα προγραμματική συνεργασία αποτελούν αποκλειστική ιδιοκτησία της RealGenix».

Από τις δύο ιδιωτικές εταιρείες έχει διευκρινιστεί ότι τα ερευνητικά δεδομένα μεν «θα είναι πλήρως αποσυνδεδεμένα από τα προσωπικά δεδομένα των υποκειμένων», χωρίς αυτό ωστόσο να απαντά στα πολλαπλά ερωτήματα που δημιουργούνται για το ότι το γενετικό προφίλ του ελληνικού πληθυσμού θα αποτελεί «ιδιοκτησία» της ιδιωτικής εταιρείας.

«Όλα γίνονται για να σώσουμε ζωές παιδιών και τις οικογένειές τους, από ασθένειες που εμείς ακόμη στην Ελλάδα δεν μπορούμε εγκαίρως να εντοπίσουμε. Το θεωρώ μεγάλη μου ευθύνη να μπορούμε να σώσουμε κάποια παιδιά και να μην το κάνουμε» έχει απαντήσει σχετικά ο Άδωνις Γεωργιάδης , χωρίς όμως να έχει θέσει το θέμα σε δημόσια διαβούλευση, και με το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, να φέρει σοβαρές αντιρρήσεις επι του θέματος.

Τονίζει ότι η τεχνολογία της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης στο νεογνικό screening βρίσκεται στο στάδιο που «αξιολογείται διεθνώς» σε πιλοτικές μελέτες, ότι «δεν έχει μέχρι τούδε γίνει διεθνώς παραδεκτή η ένταξη του γενωμικού screening σε μαζική κλίμακα και το θέμα αποτελεί αντικείμενο μεγάλης ερευνητικής προσπάθειας». Σε αυτές τις «εξετάζεται η διαχείριση και ασφαλής αποθήκευση των αποτελεσμάτων, ηθικά προβλήματα – θέματα δεοντολογίας που προκύπτουν από την ανάλυση του γονιδιώματος και ο βαθμός αποδοχής του ελέγχου από τους γονείς».

Αποκλειστικές πληροφορίες αναφέρουν ωστόσο, ότι για το συγκεκριμένο πρόγραμμα δεν θα ζητηθεί η συναίνεση των γονέων. Κι αυτό γιατί το πρόγραμμα έχει ενταχθεί στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Νεογνικού Ελέγχου του Νομου Δοξιάδη , το οποίο από τη στιγμή που είναι καθολικό δεν απαιτεί συναίνεση των γονέων, όσο κι αν η τεχνολογία… καλπάζει μισό αιώνα μετά.

Αξίζει να αναφέρουμε ότι σε σχετική δημοσίευση του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας της Αμερικής για τη γονιδιωματική αλληλούχιση νεογνών, αναφέρεται ρητά «η ανάγκη για τη θέσπιση τοπικά κατάλληλης πολιτικής σχετικά με την αποκάλυψη δευτερογενών και τυχαίων ευρημάτων από την έρευνα, καθώς και για την ιδιοκτησία, την κατάλληλη αποθήκευση και την πρόσβαση σε γονιδιωματικά δεδομένα για το παρόν και το μέλλον».

Η συζήτηση αναμένεται να συνεχιστεί τόσο σε επιστημονικό όσο και σε πολιτικό επίπεδο, καθώς οι λεπτομέρειες εφαρμογής του σχεδίου, η νομική του θωράκιση και η προστασία των προσωπικών δεδομένων θα αποτελέσουν κρίσιμους παράγοντες για την αποδοχή του από την κοινωνία.

 

Κίνδυνοι της γενετικής χαρτογράφησης νεογνών

Η γενετική χαρτογράφηση στα νεογνά, αν και υπόσχεται πρόοδο στην πρόληψη και θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, ενέχει σημαντικούς κινδύνους και ηθικά διλήμματα που πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά.

1. Ψυχολογική επιβάρυνση των γονέων:
Η γνώση ότι ένα παιδί φέρει γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με ασθένειες μπορεί να προκαλέσει άγχος, φόβο και ενοχές στους γονείς, ακόμα και αν οι ασθένειες αυτές δεν εκδηλωθούν ποτέ.

2. Παραβίαση της ιδιωτικότητας του παιδιού:
Τα γενετικά δεδομένα είναι εξαιρετικά προσωπικά. Η καταγραφή τους από τόσο πρώιμη ηλικία δημιουργεί ζητήματα προστασίας της ιδιωτικής ζωής και ερωτήματα για το πώς θα χρησιμοποιηθούν στο μέλλον.

3. Κίνδυνος διακρίσεων:
Η ύπαρξη γενετικών πληροφοριών μπορεί να οδηγήσει σε διακρίσεις από ασφαλιστικές εταιρείες, εργοδότες ή εκπαιδευτικά ιδρύματα, εάν τα δεδομένα διαρρεύσουν ή χρησιμοποιηθούν καταχρηστικά.

4. Αβεβαιότητα στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων:
Πολλές γενετικές μεταλλάξεις δεν έχουν σαφές ή προβλέψιμο αποτέλεσμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε παρερμηνεία των κινδύνων ή σε περιττές ιατρικές παρεμβάσεις.

5. Έλλειψη συναίνεσης από το παιδί:
Το νεογνό δεν είναι σε θέση να δώσει συγκατάθεση για τη χαρτογράφηση του γονιδιώματός του. Η απόφαση λαμβάνεται από τους γονείς, γεγονός που εγείρει ερωτήματα σχετικά με τα δικαιώματα του μελλοντικού ενήλικα.

6. Στίγμα και κοινωνικές συνέπειες:
Η ταυτοποίηση ενός γενετικού κινδύνου μπορεί να δημιουργήσει κοινωνικό στίγμα για το παιδί, επηρεάζοντας τη σχέση του με την οικογένεια, το σχολείο ή την κοινότητα.

Ακολουθούν κάποιες παραπομπές σε επιστημονικές πηγές που αναλύουν τους κινδύνους της γενετικής χαρτογράφησης νεογνών και τα ηθικά διλήμματα που συνδέονται με αυτήν:

1. Suthers, A., & Kolar, G. (2017). Ethical challenges in newborn genetic screening. Journal of Medical Ethics, 43(8), 523-527.
   Αυτή η μελέτη εστιάζει στα ηθικά ζητήματα που προκύπτουν από τη γενετική χαρτογράφηση νεογνών, με ιδιαίτερη αναφορά στην παραβίαση της ιδιωτικότητας και τα ψυχολογικά αποτελέσματα για τους γονείς.
2. Grosse, S. D., & Khoury, M. J. (2006). Newborn screening for genetic disorders: Ethical implications. American Journal of Public Health, 96(10), 1801-1807.
   Εξετάζει την ηθική διάσταση της γενετικής χαρτογράφησης και τις συνέπειες για τις οικογένειες, την κοινωνία και τους επαγγελματίες του ιατρικού τομέα, εστιάζοντας στην ανάγκη για ενημέρωση και συναίνεση.
3. Tabor, H. K., & Stoll, B. J. (2014). Ethical and social challenges of genetic testing in the neonatal period. Seminars in Perinatology, 38(4), 194-199.
   Παρουσιάζει τις κύριες προκλήσεις που σχετίζονται με τη γενετική ανάλυση σε νεογέννητα, όπως η ψυχολογική επίδραση και οι κοινωνικές συνέπειες της γνώσης γενετικών κινδύνων από πολύ νωρίς.
4. Oberlander, T. F., & Scherer, D. G. (2013). The new genetics and public health: Newborn screening and ethical issues. Journal of Law, Medicine & Ethics, 41(2), 427-438.
   Σχολιάζει τις νομικές και ηθικές προεκτάσεις των γενετικών τεστ στα νεογέννητα, περιλαμβάνοντας ζητήματα ιδιωτικότητας, ηθικής συναίνεσης και μελλοντικών συνεπειών.
5. Biesecker, B. B., & Green, R. C. (2014). Opportunities and challenges of personalized medicine in the era of genomic medicine. Annual Review of Medicine, 65, 35-48.
   Εξετάζει την αναδυόμενη εποχή της γενωμικής ιατρικής, περιλαμβάνοντας τους κινδύνους της εφαρμογής της γενετικής χαρτογράφησης σε νεογνά και την ανάγκη για υπεύθυνη διαχείριση των δεδομένων.

Αυτές οι πηγές μπορούν να βοηθήσουν στην ενδελεχή κατανόηση των κινδύνων και των ηθικών ζητημάτων που σχετίζονται με τη γενετική χαρτογράφηση στα νεογνά.

 

 

 

 

 

 

 

 

Κάντε μας like στο facebook   

 

 

 

 

 

 

   Πηγή:newsprime.gr         -Posted by Anexartitos.Ta.Neα

 

Αν θέλετε να μαθαίνετε παράλληλα όσα σημαντικά διαδραματίζονται στα ελληνικά και ξένα media κάντε like στην σελίδα στο Facebook πατώντας εδώ.click here  

 

 
 Δημοσίευση σχολίου  

 

.Τα σχόλια υπάρχουν για να συνεισφέρουν οι αναγνώστες στο διάλογο. 

 
. Ο καθένας έχει δικαίωμα να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του.

. Αυτό δεν σημαίνει ότι υιοθετούμε τις απόψεις αυτές. 

 
. Συκοφαντικά ή υβριστικά σχόλια και greeklish αφαιρούνται όπου εντοπίζονται.

. Η ευθύνη των σχολίων (αστική και ποινική) βαρύνει τους σχολιαστές και μόνον αυτούς.

. Η ταυτότητα των σχολιαστών είναι γνωστή μόνο στην Google.

. Όποιος θίγεται μπορεί να επικοινωνεί στο email μας.

. Περισσότερα στους όρους χρήσης.

 

        . Ευχαριστούμε για την κατανόησή σας.